Генетики обнаружили новую наследственную болезнь, вызывающую иммунодефицит - Здоровье Mail.ru
Авторы исследования занимались лечением мальчика, который страдал от тяжелых и рецидивирующих грибковых, вирусных, микобактериальных и других инфекций.
Ученые выявили у него мутацию в гене белка IRF4, который играет ключевую роль в развитии и функционировании нескольких типов иммунных клеток.Мутации в этом белке также связаны с болезнью Уиппла — редкой бактериальной инфекцией кишечника, вызывающей диарею, потерю веса, расстройства брюшной и брюшной полости.боль в суставах.Ученые выявили семь пациентов из шести неродственных семей на четырех континентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, у которых были рецидивирующие и серьезные инфекции, включая пневмонию, вызванную грибком Pneumocystis jirovecii.У каждого пациента была одинаковая мутация в гене IRF4.